LA VALLETTA (MALTA) (ITALPRESS/MNA) – Ricercatori dell’Università di Malta hanno contribuito a uno studio internazionale definito “storico” che ha individuato nuove cause genetiche della sclerosi laterale amiotrofica (SLA), ampliando in modo significativo la comprensione della malattia neurodegenerativa. I risultati mostrano che oggi è possibile identificare una causa genetica in circa un paziente su quattro affetto da SLA, rispetto alla precedente stima di uno su cinque. Gli studiosi hanno inoltre scoperto diverse alterazioni genetiche finora sconosciute associate alla malattia.
La SLA colpisce i motoneuroni del cervello e del midollo spinale, causando progressiva debolezza muscolare, paralisi e, infine, la morte, spesso entro pochi anni dalla diagnosi. Lo studio evidenzia che la SLA non è causata soltanto da un singolo gene difettoso, ma può derivare dalla combinazione di più piccole variazioni genetiche che aumentano il rischio di sviluppare la patologia.
Il professor Ruben J. Cauchi, responsabile del Laboratorio sulle Malattie del Motoneurone dell’Università di Malta, ha definito i risultati “un importante passo avanti nella comprensione della complessità genetica della SLA”. “Tali conoscenze sono essenziali per sviluppare terapie mirate capaci di migliorare concretamente la vita dei pazienti”, ha dichiarato. Malta registra uno dei più alti tassi di incidenza della SLA in Europa, con circa 17 persone attualmente affette dalla malattia e una nuova diagnosi al mese. Ricerche precedenti sui pazienti maltesi avevano già evidenziato modelli genetici distintivi, sottolineando l’importanza di includere popolazioni diverse negli studi internazionali.
L’ultima ricerca ha analizzato dati genetici di migliaia di pazienti affetti da SLA, compresi campioni provenienti dalla banca nazionale maltese del DNA per la SLA. Lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica Nature Genetics, è stato condotto nell’ambito dell’iniziativa globale Project MinE, guidata dall’University Medical Centre Utrecht insieme a partner internazionali. La partecipazione dell’Università di Malta è stata sostenuta dal programma Xjenza Malta Research Excellence Programme, dal Rotary Club La Valette e dall’Anthony Rizzo Memorial ALS Research Fund.
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